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의학정보

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제목
기형아 진단 검사
작성자
관리자
작성일
2013.12.24
첨부파일0
추천수
0
조회수
783
내용
기형아 검사 

트리플테스트 
 
처음 임신 소식을 접하고 나면 예비 엄마와 아빠는 여러 가지 기대감으로 가슴이 부풀어오릅니다‘아들이었으면…’‘딸이었으면…’‘똑똑한 아이였으면…’‘예쁜 아이였으면…’하지만 임신 기간이 경과되면 될수록 ‘건강하고 정상적인 아이였으면’ 하는 바람이 가장 간절해집니다아기가 태어나면 손가락발가락이  개인지부터 확인해보게 된다는 말은 그저 우스갯소리가 아닙니다
‘혹시 우리 아이가 정상이 아니면 어떻게 하나’ 하는 점은 세상 모든 임신부들이 가장 두려워하는 것입니다유전적인 결함이나 가족력이 전혀 없는 정상적인 부부 사이에서도 기형은 얼마든지 태어날  있습니다과거에 비해 의학이 급속도로 발달한 현대에 들어서는 많은 연구를 통해 기형의 원인이 밝혀지고 대응책이 마련되고 있긴 하지만환경오염이나 약물 남용고령 임신 등으로 인해 기형아의 출산은  줄어들지 않고 있는 실정이니까요다행히 최근에는 산전검사라고 불리는 기형아 검사를 통해 완벽하지는 않지만 기형을 미리 발견할  있는 길이 열리고 있습니다
산전검사는 모든 임신부를 대상으로 임신 15주에서 20 사이에 실시됩니다모체의 혈액을 채취한 태반을 통해 모체 내로 들어온 태아 당단백질(AFP), 에스트리올(UE3), 융모성 성선자극 호르몬(HCG) 등의 수치를 측정하여 정상치와 비교해 상대적인 증가 또는 감소 여부로 염색체 이상을 동반한 유전병인 다운 증후군과 태아 신경관 결손  태아 복벽 결손 등을 선별해내는 방법입니다 검사에서 이상이 발견될 경우 양수 검사  정밀 초음파 검사  세부 검사를 시행하여 염색체 이상을 포함한 일부 기형을 조기에 발견할  있습니다
 
 
양수 천자 흔히 양수 검사라고 불리는  검사는 주사 바늘로 자궁 내에서 양수를 뽑은  여기서 추출한 태아의 세포를 배양해 염색체 핵형을 분석합니다보통 15주에서 18 사이에 시행하는  검사의 가장  목적은 염색체 이상을 검사하기 위함입니다다운증후군에드워드 증후군의 여부를   있으며이분 척추무뇌아 등의 신경관 결손을 알아낼  있습니다
양수 천자는 초음파 감시하에 시행되기 때문에 태아가 다칠 위험성은 거의 없습니다임신부에게는 질출혈복통양수 유출 등이 일어날  있고태아에게는 자연유 
자궁내 감염조기 진통등이 유발될  있으나  가능성은 0.10.3% 극히 희박합니다

융모막 융모 검사 임신 초기(임신 10주~12태아의 조직을 대신해 태반 조직의 일부를 떼어내어 염색체 이상을 알아보는 검사입니다 검사를 통해 염색체 이상대사성 질환, DNA 의한 유전 질환을 알아낼  있습니다조기 진단이 가능하고정확도도 높지만자연유산이 빈번한 시기에 이뤄지는 검사이므로 드물게 태아 손실출혈감염양막 파열 등이 일어날  있어 조심스러운 검사이기도 합니다그러나 희박하게 나타나는 부작용보다는 미리 기형을 진단할  있다는 장점이 훨씬   탓에 널리 쓰이는 검사법입니다

정밀 초음파 검사 초음파 검사는 임신 주수태아의 상태이상 임신 여부태반의 위치자궁과 난소의 이상 등을 확인하는 것으로 임신부라면 누구나 받게 되는 검사입니다 초음파 검사로도 기형의 유무를 확인할  있습니다초음파 검사로는 주로 외형적인 기형을 가려낼  있는데  등의 얼굴부터 척추심장위장관절 근육의 이상까지 알아낼  있습니다초음파 검사로 염색체 이상이나 유전 질환 등을 알아낼 수는 없지만특이한 신체적 기형을 동반하는 기형을 알아내는  매우 유용하게 쓰입니다

태아 DNA 검사 태아의 세포 속에 있는 DNA 추출하여 분자 유전학적인 이상을 진단하는 검사입니다임신 611주에 태반 조직의 일부를 떼어내 DNA, 염기 서열을 분석합니다 검사로 진단할  있는 기형은 무려 80 가지에 이르는데청각 장애와 가족성 정신 지체진행성 근육 위축증유전적 뇌성 마비선천성 고환 이상신경 이상페닐케톤뇨증프레자일 X증후근 등이 대표적입니다.
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