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내용
기형아 검사
트리플테스트
처음 임신 소식을 접하고 나면 예비 엄마와 아빠는 여러 가지 기대감으로 가슴이 부풀어오릅니다. ‘아들이었으면…’, ‘딸이었으면…’, ‘똑똑한 아이였으면…’, ‘예쁜 아이였으면…’. 하지만 임신 기간이 경과되면 될수록 ‘건강하고 정상적인 아이였으면’ 하는 바람이 가장 간절해집니다. 아기가 태어나면 손가락, 발가락이 열 개인지부터 확인해보게 된다는 말은 그저 우스갯소리가 아닙니다.
‘혹시 우리 아이가 정상이 아니면 어떻게 하나’ 하는 점은 세상 모든 임신부들이 가장 두려워하는 것입니다. 유전적인 결함이나 가족력이 전혀 없는 정상적인 부부 사이에서도 기형은 얼마든지 태어날 수 있습니다. 과거에 비해 의학이 급속도로 발달한 현대에 들어서는 많은 연구를 통해 기형의 원인이 밝혀지고 대응책이 마련되고 있긴 하지만, 환경오염이나 약물 남용, 고령 임신 등으로 인해 기형아의 출산은 쉬 줄어들지 않고 있는 실정이니까요. 다행히 최근에는 산전검사라고 불리는 기형아 검사를 통해 완벽하지는 않지만 기형을 미리 발견할 수 있는 길이 열리고 있습니다.
산전검사는 모든 임신부를 대상으로 임신 15주에서 20주 사이에 실시됩니다. 모체의 혈액을 채취한 후, 태반을 통해 모체 내로 들어온 태아 당단백질(AFP), 에스트리올(UE3), 융모성 성선자극 호르몬(HCG) 등의 수치를 측정하여 정상치와 비교해 상대적인 증가 또는 감소 여부로 염색체 이상을 동반한 유전병인 다운 증후군과 태아 신경관 결손 및 태아 복벽 결손 등을 선별해내는 방법입니다. 이 검사에서 이상이 발견될 경우 양수 검사 및 정밀 초음파 검사 등 세부 검사를 시행하여 염색체 이상을 포함한 일부 기형을 조기에 발견할 수 있습니다.
양수 천자 흔히 양수 검사라고 불리는 이 검사는 주사 바늘로 자궁 내에서 양수를 뽑은 후 여기서 추출한 태아의 세포를 배양해 염색체 핵형을 분석합니다. 보통 15주에서 18주 사이에 시행하는 이 검사의 가장 큰 목적은 염색체 이상을 검사하기 위함입니다. 다운증후군, 에드워드 증후군의 여부를 알 수 있으며, 이분 척추, 무뇌아 등의 신경관 결손을 알아낼 수 있습니다.
양수 천자는 초음파 감시하에 시행되기 때문에 태아가 다칠 위험성은 거의 없습니다. 임신부에게는 질출혈, 복통, 양수 유출 등이 일어날 수 있고, 태아에게는 자연유
산, 자궁내 감염, 조기 진통등이 유발될 수 있으나 그 가능성은 0.1～0.3%로 극히 희박합니다.
융모막 융모 검사 임신 초기(임신 10주～12주) 태아의 조직을 대신해 태반 조직의 일부를 떼어내어 염색체 이상을 알아보는 검사입니다. 이 검사를 통해 염색체 이상, 대사성 질환, DNA에 의한 유전 질환을 알아낼 수 있습니다. 조기 진단이 가능하고, 정확도도 높지만, 자연유산이 빈번한 시기에 이뤄지는 검사이므로 드물게 태아 손실, 출혈, 감염, 양막 파열 등이 일어날 수 있어 조심스러운 검사이기도 합니다. 그러나 희박하게 나타나는 부작용보다는 미리 기형을 진단할 수 있다는 장점이 훨씬 더 큰 탓에 널리 쓰이는 검사법입니다.
정밀 초음파 검사 초음파 검사는 임신 주수, 태아의 상태, 이상 임신 여부, 태반의 위치, 자궁과 난소의 이상 등을 확인하는 것으로 임신부라면 누구나 받게 되는 검사입니다. 이 초음파 검사로도 기형의 유무를 확인할 수 있습니다. 초음파 검사로는 주로 외형적인 기형을 가려낼 수 있는데 눈, 코, 입 등의 얼굴부터 척추, 심장, 폐, 위장, 관절 근육의 이상까지 알아낼 수 있습니다. 초음파 검사로 염색체 이상이나 유전 질환 등을 알아낼 수는 없지만, 특이한 신체적 기형을 동반하는 기형을 알아내는 데 매우 유용하게 쓰입니다.
태아 DNA 검사 태아의 세포 속에 있는 DNA를 추출하여 분자 유전학적인 이상을 진단하는 검사입니다. 임신 6～11주에 태반 조직의 일부를 떼어내 DNA, 염기 서열을 분석합니다. 이 검사로 진단할 수 있는 기형은 무려 80여 가지에 이르는데, 청각 장애와 가족성 정신 지체, 진행성 근육 위축증, 유전적 뇌성 마비. 선천성 고환 이상, 신경 이상, 페닐케톤뇨증, 프레자일 X증후근 등이 대표적입니다.
트리플테스트
처음 임신 소식을 접하고 나면 예비 엄마와 아빠는 여러 가지 기대감으로 가슴이 부풀어오릅니다. ‘아들이었으면…’, ‘딸이었으면…’, ‘똑똑한 아이였으면…’, ‘예쁜 아이였으면…’. 하지만 임신 기간이 경과되면 될수록 ‘건강하고 정상적인 아이였으면’ 하는 바람이 가장 간절해집니다. 아기가 태어나면 손가락, 발가락이 열 개인지부터 확인해보게 된다는 말은 그저 우스갯소리가 아닙니다.
‘혹시 우리 아이가 정상이 아니면 어떻게 하나’ 하는 점은 세상 모든 임신부들이 가장 두려워하는 것입니다. 유전적인 결함이나 가족력이 전혀 없는 정상적인 부부 사이에서도 기형은 얼마든지 태어날 수 있습니다. 과거에 비해 의학이 급속도로 발달한 현대에 들어서는 많은 연구를 통해 기형의 원인이 밝혀지고 대응책이 마련되고 있긴 하지만, 환경오염이나 약물 남용, 고령 임신 등으로 인해 기형아의 출산은 쉬 줄어들지 않고 있는 실정이니까요. 다행히 최근에는 산전검사라고 불리는 기형아 검사를 통해 완벽하지는 않지만 기형을 미리 발견할 수 있는 길이 열리고 있습니다.
산전검사는 모든 임신부를 대상으로 임신 15주에서 20주 사이에 실시됩니다. 모체의 혈액을 채취한 후, 태반을 통해 모체 내로 들어온 태아 당단백질(AFP), 에스트리올(UE3), 융모성 성선자극 호르몬(HCG) 등의 수치를 측정하여 정상치와 비교해 상대적인 증가 또는 감소 여부로 염색체 이상을 동반한 유전병인 다운 증후군과 태아 신경관 결손 및 태아 복벽 결손 등을 선별해내는 방법입니다. 이 검사에서 이상이 발견될 경우 양수 검사 및 정밀 초음파 검사 등 세부 검사를 시행하여 염색체 이상을 포함한 일부 기형을 조기에 발견할 수 있습니다.
양수 천자 흔히 양수 검사라고 불리는 이 검사는 주사 바늘로 자궁 내에서 양수를 뽑은 후 여기서 추출한 태아의 세포를 배양해 염색체 핵형을 분석합니다. 보통 15주에서 18주 사이에 시행하는 이 검사의 가장 큰 목적은 염색체 이상을 검사하기 위함입니다. 다운증후군, 에드워드 증후군의 여부를 알 수 있으며, 이분 척추, 무뇌아 등의 신경관 결손을 알아낼 수 있습니다.
양수 천자는 초음파 감시하에 시행되기 때문에 태아가 다칠 위험성은 거의 없습니다. 임신부에게는 질출혈, 복통, 양수 유출 등이 일어날 수 있고, 태아에게는 자연유
산, 자궁내 감염, 조기 진통등이 유발될 수 있으나 그 가능성은 0.1～0.3%로 극히 희박합니다.
융모막 융모 검사 임신 초기(임신 10주～12주) 태아의 조직을 대신해 태반 조직의 일부를 떼어내어 염색체 이상을 알아보는 검사입니다. 이 검사를 통해 염색체 이상, 대사성 질환, DNA에 의한 유전 질환을 알아낼 수 있습니다. 조기 진단이 가능하고, 정확도도 높지만, 자연유산이 빈번한 시기에 이뤄지는 검사이므로 드물게 태아 손실, 출혈, 감염, 양막 파열 등이 일어날 수 있어 조심스러운 검사이기도 합니다. 그러나 희박하게 나타나는 부작용보다는 미리 기형을 진단할 수 있다는 장점이 훨씬 더 큰 탓에 널리 쓰이는 검사법입니다.
정밀 초음파 검사 초음파 검사는 임신 주수, 태아의 상태, 이상 임신 여부, 태반의 위치, 자궁과 난소의 이상 등을 확인하는 것으로 임신부라면 누구나 받게 되는 검사입니다. 이 초음파 검사로도 기형의 유무를 확인할 수 있습니다. 초음파 검사로는 주로 외형적인 기형을 가려낼 수 있는데 눈, 코, 입 등의 얼굴부터 척추, 심장, 폐, 위장, 관절 근육의 이상까지 알아낼 수 있습니다. 초음파 검사로 염색체 이상이나 유전 질환 등을 알아낼 수는 없지만, 특이한 신체적 기형을 동반하는 기형을 알아내는 데 매우 유용하게 쓰입니다.
태아 DNA 검사 태아의 세포 속에 있는 DNA를 추출하여 분자 유전학적인 이상을 진단하는 검사입니다. 임신 6～11주에 태반 조직의 일부를 떼어내 DNA, 염기 서열을 분석합니다. 이 검사로 진단할 수 있는 기형은 무려 80여 가지에 이르는데, 청각 장애와 가족성 정신 지체, 진행성 근육 위축증, 유전적 뇌성 마비. 선천성 고환 이상, 신경 이상, 페닐케톤뇨증, 프레자일 X증후근 등이 대표적입니다.
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